Vyhledávání v rejstříku pojmů NZIP

Skeletální dysplazie je souhrnné označení pro skupinu genetických poruch, které u dítěte způsobují abnormální vývoj kostí, kloubů a chrupavek. Ačkoli skeletální dysplazie postihuje u různých dětí různé části těla, nejčastěji jsou postiženy nohy a ruce, hrudní koš, lebka a páteř. Děti s lehkou formou skeletální dysplazie bývají malého vzrůstu: jejich nohy a ruce jsou v porovnání se zbytkem těla krátké. Děti s těžší formou skeletální dysplazie se mohou narodit se závažnými komplikacemi, jako jsou například potíže s dýcháním (v důsledku malé hrudní dutiny). U některých dětí mohou být příznaky skeletální dysplazie viditelné již při narození. U jiných se příznaky mohou objevit až později, tedy během růstu a vývoje. Existuje přibližně 400 typů skeletální dysplazie, přičemž tím nejčastějším je achondroplazie. Terminologická poznámka: Někdy se používá zjednodušené označení kostní dysplazie. Tento pojem však není přesný, neboť poukazuje pouze na kosti. Ovšem kostra neboli skelet (odtud pochází označení „skeletální dysplazie“) zahrnuje kromě kostí i klouby a chrupavky, jejichž vývoj je rovněž postižen. Viz také kostra (skelet), dysplazie.

Kostní dysplazie je ne zcela přesné, avšak vžité a relativně často používané označení pro skeletální dysplazii. Viz také kosti, dysplazie.

Dysplazie je odborný výraz pro nějakou vývojovou abnormalitu. Nejčastěji se jedná o změnu velikosti, tvaru a uspořádání buněk, avšak obecně to může být i mnohem větší tělní struktura (třeba u dysplazie kyčelního kloubu). V onkologii pojem „dysplazie“ znamená přítomnost abnormálních buněk v nějaké tkáni nebo orgánu. Nejedná se o rakovinu, ale z dysplazie se někdy může vyvinout prekanceróza. Dysplazie může být mírná, středně závažná nebo závažná – podle toho, jak abnormální buňky vypadají pod mikroskopem (v rámci histologického vyšetření) a jak velká část tkáně nebo orgánu je postižena. Odvozené přídavné jméno je dysplastický. Viz také dys- a další pojmy v rejstříku, které obsahují výraz dysplazie.

U dysplazie kyčelního kloubu jde často o vrozenou malformaci: jamka kyčelního kloubu je příliš malá, případně nedostatečně hluboká. Trpí jí až 4 % novorozenců. V extrémních případech může hlavice kosti stehenní částečně nebo úplně vypadávat z jamky. V těchto případech se mluví o subluxaci, případně luxaci, kyčelního kloubu. Viz také dysplazie, kyčelní kloub.